Evolutionsfaktoren im DetailDer Genpool einer Population stellt die Gesamtheit aller Gene aller Individuen in dieser betrachteten Population dar. Show
Oftmals wird statt dem Begriff Gen auch der Begriff Allel verwendet. Betrachtet man die Individuen einer Population so finden sich immer Variationen des Phänotyps. Das äussere Erscheinungsbild der Lebewesen ist nicht identisch aber ähnlich. Die einzelnen Individuen können sich durch modifikatorische als auch durch genetische Variation unterscheiden. MerkeHier klicken zum AusklappenModifikation: Veränderung des Phänotyps aufgrund von Umwelteinflüssen (z.B. starker Muskelzuwachs eines Bodybuilders...) genetische Variation: unterschiedlicher Phänotyp aufgrund der Unterschiede im Erbmaterial Im "Blick der Evolution" sind die genetischen Variationen besonders interessant. Die Unterschiede im Erbmaterial können an Nachkommen weitergegeben werden, während Modifikationen auf das Individuum beschränkt bleiben. Auf die Population bezogen ist evolutionstechnisch die Veränderung des Genpools im Laufe der Zeit interessant. Können diese Veränderungen erfast werden, ist es möglich Rückschlüsse auf den "Vorteil" einer bestimmten genetischen Variation zu ziehen. Mathematisch wird die genetische Zusammensetzung einer Population durch das Hardy-Weinberg-Gesetz beschrieben (siehe bitte Kapitel Hardy-Weinberg-Gesetz). Mutation als Grundlage der EvolutionDefinition: Unter einer Mutation versteht man eine dauerhafte Veränderung der genetischen Ausstattung eines Lebewesen. Mutation wird vom lateinischen "mutare" abgeleitet, das dem deutschen Wort "ändern" entspricht. Einzeller, die sich durch Zweiteilung vermehren können alle Mutationen an ihre Nachkommen weitergeben. Mehrzeller bzw. komplexere Organismen, die zur Fortpflanzung nur spezielle Zellen (Keimzellen oder Keimbahnzellen, Gameten) einsetzten, können hingegen nur genetische Veränderungen weitergeben die in den Keimbahnen (z.B. Eizelle oder Spermium) auftreten. Somatischen Mutationen, also Mutatationen welche in den Köperzellen stattfinden werden nicht an die nächste Generation weitergegeben! Mutationen sind zufällige Ereignisse: o Fehler bei Replikation (bei den ca. 30.000 Genen des Menschen in jedem dritten bis vierten Gameten eine Mutation in einem Gen (Genotyp)) o nur die wenigsten Mutationen führen zu einer Veränderung zu einer Ausprägung (Phänotyp)) o kleine (kleinste) Veränderungen vorteilhafter als große (Punktmutation günstiger als völliges Wegfallen eines Gens), da Gefahr, dass Organismus nicht lebensfähig ist, zu groß o Mutationen entstehen fortlaufend, daher gibt es nie einen Zustand, in dem alle Individuen einer Population genetisch gleich sind. Genetische RekombinationDefiniton: Die Verteilung und Neuanordnung des genetischen Erbmaterials in einer Zelle bzw. den Austausch von Allelel wird als Rekombination bezeichnet. Durch den Vorgang der Rekombination kommt es zu neuen Genkombinationen, die phänotypisch zu einer unterschiedlichen Merkmalskombination führen können. Kombination mit Mutationen verursacht die Rekombination eine genetische Variatiabilität innerhalb einer Fortpflanzungsgemeinschaft. Rekombination: o nur bei geschlechtlicher Fortpflanzung möglich o liefert neue Genotypen o führt zur genetischen Variabilität der Individuen o neue Phänotypen entstehen ExpertentippHier klicken zum AusklappenJe größer eine Population umso vielfältiger ihr Genpool. Je vielfältiger der Genpool umso wahrscheinlicher, dass Veränderungen der Umwelt von einem bestimmten Anteil dieser Population bestanden werden können. AbstractDie genetische Information eines Organismus wird in Form von Nukleinsäuren (DNA oder RNA) gespeichert und vererbt. Bei höheren Organismen findet man die DNA aufgeteilt auf die Chromosomen im Zellkern. Jeder Organismus besitzt eine charakteristische Anzahl und Form von Chromosomen: Beim Menschen sind das in den Körperzellen 46 Chromosomen, von denen 23 vom Vater und 23 von der Mutter stammen. Diese Chromosomen lassen sich in je 22 Autosomenpaare und ein Gonosomenpaar einteilen. Die Genetik beschreibt die Struktur und Funktion der Chromosomen sowie die Regeln der Vererbung und klärt die zugrundeliegenden molekularen Mechanismen auf. Insb. beschäftigt sie sich mit Erkrankungen, deren Ursache in der Veränderung der Erbinformation liegt. Diese genetisch-bedingten Erkrankungen treten familiär gehäuft auf, weshalb die Analyse von Stammbäumen hilfreich sein kann, um sie zu identifizieren. Außerdem stehen zur Diagnosestellung neben der klinischen Untersuchung noch verschiedene Labormethoden zur Verfügung, um z.B. eine Mutation oder Chromosomenveränderung zu identifizieren, die einer Erkrankung zugrundeliegt. Bei Verdacht auf eine genetisch-bedingte Erkrankung bei unbekannter genetischer Ausstattung der Eltern lässt sich das Risiko eines Kindes für eine rezessiv vererbte Erkrankung zumindest mithilfe des Hardy-Weinberg-Gesetzes abschätzen. GrundbegriffeFür das Verständnis der Genetik, d.h. der Erbgänge, Mutationen, erblichen Erkrankungen und der dazugehörigen Diagnostik, sollte man sich erst einmal klar machen, auf welcher Ebene man sich befindet: Auf der Ebene einzelner Moleküle (z.B. DNA, Basen, Nukleotide, Nukleosomen) oder auf der Ebene der lichtmikroskopisch sichtbaren Chromosomen. Beschäftigt man sich mit der genetischen Basis von Merkmalen oder deren Ausprägung? Betrachtet man ein Individuum und dessen Familie oder eine ganze Population? Diese Ebenen sind natürlich alle miteinander verbunden oder liefern zumindest Erklärungen für Beobachtungen auf anderen Ebenen. Molekulare Ebene und Chromosomen
Zum Aufbau der DNA und der Chromosomen siehe auch: Aufbau von DNA und RNA. Merkmale, ihre genetische Basis und ihre Ausprägung
Individuum, Familie, Population
VererbungslehreBei der Meiose entstehen aus einer Keimzelle vier Tochterzellen mit rekombiniertem Erbgut (reife Geschlechtszellen, Gameten). Das ist die molekularbiologische Grundlage für die Vererbungsregeln, d.h. die Abschätzung der Wahrscheinlichkeiten, wie oft bestimmte Allele eines Gens von der Elterngeneration auf die Kinder weitergegeben werden. Mendel'sche Regeln
1. Mendel'sche Regel (Uniformitätsregel)
1. Mendel'sche Regel: Die Nachkommen von unterschiedlich homozygoten Eltern sind alle uniform heterozygot! 2. Mendel'sche Regel (Spaltungsregel)
2. Mendel'sche Regel: Die Nachkommen von heterozygoten Eltern sind nicht uniform. Die Genotypen spalten sich im Verhältnis 1:2:1 auf! 3. Mendel'sche Regel (Unabhängigkeitsregel)
3. Mendel'sche Regel: Zwei oder mehr Merkmale werden (mit gewissen Einschränkungen) unabhängig voneinander vererbt! Autosomal-dominanter ErbgangWichtige Fakten zum autosomal-dominanten Erbgang:
Bei autosomal-dominanten Erkrankungen mit vollständiger Penetranz werden keine Generationen übersprungen! Autosomal-rezessiver ErbgangWichtige Fakten zum autosomal-rezessiven Erbgang:
X-chromosomal-rezessiver ErbgangWichtige Fakten zum X-chromosomal-rezessiven Erbgang:
Bei X-chromosomal-rezessiven Erbgängen sind alle männlichen Nachkommen eines betroffenen Vaters (und einer gesunden Mutter) gesund, tragen das veränderte Allel nicht mehr und können es demnach auch nicht weitervererben! Mitochondrialer ErbgangBei der Zellteilung werden die Mitochondrien zufällig auf die Tochterzellen verteilt. Mitochondrien mit einer Mutation in ihrer DNA (mtDNA) werden dabei in unterschiedlichem Ausmaß auf die Tochterzellen weitergegeben. Eine Mutation wird erst phänotypisch sichtbar, wenn sich eine bestimmte Anzahl an Mitochondrien mit mutierter mtDNA angesammelt hat.
Leber-Optikusatrophie Multifaktoriell vererbbare Erkrankungen
Multifaktoriell bedingte Entstehung von Krankheiten am Beispiel von psychischen Erkrankungen Epigenetik
Die Epigenetik befasst sich mit der Regulation der genetischen Aktivität und dem Einfluss der Umwelt darauf. Dabei untersucht sie nicht die in der Basensequenz verschlüsselten Informationen, sondern die durch Umweltfaktoren ausgelösten und vererbbaren chemischen Veränderungen von DNA und Histonproteinen. Hauptmechanismen der Regulation der GenaktivitätBei epigenetisch regulierten Genen ist allein entscheidend, ob sie abgelesen werden oder nicht. Im Gegensatz dazu wird bei der klassischen Genetik die An- oder Abwesenheit eines Gens beobachtet. Über die Expression oder Repression des Gens entscheiden chemische Modifikationen der Basen (Methylierung) und der Histonproteine (verschiedene kovalente Veränderungen), die von spezialisierten Enzymen durchgeführt werden.
Die Epigenetik untersucht die äußeren Faktoren, die Gene an- oder abschalten und damit die Transkription kontrollieren! Die Methylierung der DNAhemmt die Transkription, eine Methylierung von Histonenhingegen kann die Transkription hemmen oder verstärken! Typische Prozesse der Epigenetik
Hardy-Weinberg-GesetzDas Hardy-Weinberg-Gesetz besagt, dass die Allelfrequenzen (genauer gesagt die Häufigkeiten von homozygoten und heterozygoten Merkmalsträgern) von Generation zu Generation gleich bleiben.
Mukoviszidose Grundlagen StammbaumanalyseDie Analyse eines Stammbaums dient dazu, Vererbungsmuster eines bestimmten Merkmals zu erkennen. Womöglich entdeckt man in diesem Rahmen Hinweise auf bspw. eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Zusätzlich kann – abgesehen von der klinischen Symptomatik – ein möglicherweise betroffenes Gen auf eine Mutation hin untersucht oder der Karyotyp bestimmt werden.
Arten von MutationenMutationen sind vererbbare Veränderungen im Genom einer Zelle. Sie können durch Fehler in der DNA-Replikation sowie aufgrund von Störungen der Zellteilung und unwirksamer DNA-Reparaturmechanismen auftreten. Auch eine DNA-Schädigung durch endogene und exogene Noxen kann zu Gen- und Chromosomen-Mutationen führen. Mutationen nach betroffener Zellpopulation
Chromosomenaberrationen
Genmutationen
Methoden der genetischen DiagnostikMolekularbiologische Methoden werden in der (Pränatal)Diagnostik vererbbarer Erkrankungen eingesetzt, u.a. zum Nachweis von Genmutationen. Daneben finden sie auch in vielen anderen Gebieten der Medizin Anwendung, z.B. bei der Diagnostik von Infektionskrankheiten (z.B. Diphtherie), in der Forensik und in der Tumordiagnostik. Untersuchungsmaterial: DNA aus kernhaltigen Blutzellen bzw. bei pränataler Diagnostik DNA aus Chorionzotten Genetische MarkerViele Genorte variieren relativ stark in einer Population. In einigen nicht-codierenden Bereichen des Genoms finden sich oft wiederholende Sequenzen unterschiedlicher Länge. Diese repetitiven Sequenzen unterscheiden sich in der Länge des Sequenzmotivs. Die Häufigkeit der Wiederholungen ist bei jedem Individuum unterschiedlich. Die Polymorphismen in der DNA bilden die Grundlage z.B. für die Diagnostik von Erkrankungen und dienen darüber hinaus der Identifizierung von Personen.
Sichelzellkrankheit Nachweis von Genmutationen (DNA-Diagnostik, molekulargenetische Untersuchung)Die DNA-Diagnostik ist dazu geeignet, eine Genmutation, die eine Erkrankung zur Folge hat, direkt oder indirekt nachzuweisen oder auch auszuschließen. Direkter NachweisEs gibt verschiedene Methoden zum direkten Nachweis von Genmutationen.
Indirekter Nachweis (Kopplungsanalyse)Die indirekte DNA-Diagnostik wird durchgeführt, wenn keine direkte Diagnostik möglich ist. Voraussetzung dafür ist, dass eine Erkrankung mehrfach in der Familie aufgetreten und der entsprechende Genlocus bekannt ist.
Wiederholungsfragen zum Kapitel Humangenetik (Vorklinik)MeditricksIn Kooperation mit Meditricks bieten wir dir durchdachte Merkhilfen zum Einprägen relevanter Fakten, dies sind animierte Videos und Erkundungsbilder. Die Inhalte sind vielfach auf AMBOSS abgestimmt oder ergänzend. Viele Meditricks gibt es in Lang- und Kurzfassung, oder mit Basis- und Expertenwissen, Quiz und Kurzwiederholung. Eine Übersicht über alle Inhalte findest du in dem Kapitel Meditricks. Meditricks gibt es in unterschiedlichen Paketen – welche, siehst du im Shop. Mendelsche VererbungInhaltliches Feedback zu den Meditricks-Videos bitte über den zugehörigen Feedback-Button einreichen (dieser erscheint beim Öffnen der Meditricks). Was ist der Unterschied zwischen Mutationen und Modifikationen?Eine Mutation ist eine Veränderung in den Genen, also im Erbgut (Genotyp ), die sich schließlich im Erscheinungsbild (Phänotyp ) zeigt. Eine Modifikation ist hingegen eine Veränderung des Phänotyps, ohne dass es eine Veränderung der Gene gibt.
Was ist eine Modifikation einfach erklärt?Eine Modifikation ist eine durch Umweltfaktoren hervorgerufene Veränderung des Phänotyps, dem Erscheinungsbild eines Lebewesens.
Was versteht man unter einer Mutation?Eine Mutation ist eine Veränderung der Erbinformation. Die Erbinformation ist beim Menschen zum Beispiel in fast allen Zellen als chemische „Buchstaben“ einer sogenannten Desoxyribonukleinsäure (DNA) abgespreichert, bei bestimmten Viren aber auch als Ribonukleinsäure (RNA).
Was sind Modifikationen Beispiele?Beispiele für Modifikationen: a) Bei geringem Sauerstoffpartialdruck nehmen bei Säugetieren die Zahl der roten Blutkörperchen und der Hämoglobingehalt individuell zu. b) Die Muskulatur kann durch Training verstärkt werden. c) Pflanzen zeigen unter erhöhter UV-Einstrahlung einen veränderten Wuchs (z.B. Edelweiß).
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